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染色體核型分析鏡檢用什么顯微鏡

發(fā)布時間：2025-05-14

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染色體核型分析鏡檢用什么顯微鏡

一、什么是染色體鏡檢

染色體是遺傳物質(zhì)，是基因的重要載體，生物的繁衍、發(fā)育都與之息息相關。人類染色體分為兩類：22對常染色體和1對性染色體，即每個細胞擁有46條染色體，正常染色體核型可表達為“46，XX（或XY）”。

左圖為女性正常染色體核型圖，右圖為男性正常染色體核型圖

隨著醫(yī)學與科技的發(fā)展，人們發(fā)現(xiàn)某些疾病與染色體結構、數(shù)目等異常情況之間存在關聯(lián)，使用光學顯微鏡對染色體進行核型分析，可對某些疾病的風險做出判斷，常見的染色體異常遺傳病有：①21三體綜合征，也稱唐氏綜合征或先天愚型，主要臨床表現(xiàn)智力低下，特殊面容等，大部分核型為“47，XX（或XY），+21”，即多一條21號染色體；②13三體綜合征，也稱帕陶氏綜合征，主要臨床表現(xiàn)智力低下，腭裂，耳廓畸形，顱面畸形等，大部分核型為“47，XX（或XY），+13”；③18三體綜合征，也稱愛德華式綜合征，主要臨床表現(xiàn)智力發(fā)育障礙，身體發(fā)育遲緩等，大部分核型為“47，XX（或XY），+18”；④克氏綜合征（47，XXY），比正常男性多了1條X染色體，是男性不育中常見的染色體異常；⑤超雄綜合征（47，XYY），比正常男性多了1條Y染色體，一般會表現(xiàn)為身材高大、易于興奮、性格暴躁等。

染色體檢查是檢測染色體的數(shù)目或結構有無異常，廣泛用于婚前檢查、產(chǎn)前檢查、系統(tǒng)性疾病診斷治療監(jiān)測等方面。傳統(tǒng)是使用生物顯微鏡觀察染色體數(shù)目與形態(tài)，操作較為簡單快速，近年來，也有使用熒光顯微鏡通過熒光原位雜交技術（FISH）進行染色體核型特定位點的檢測和標記，操作較為復雜，但是分析精度較高。

染色體檢查的標本有外周血、骨髓細胞、皮膚和羊水等，傳統(tǒng)方式的染色體核型分析是以分裂中期染色體為研究對象，需借助秋水仙素將樣本細胞固定在分裂中期，經(jīng)低滲和固定等一系列細胞學操作后獲得染色體標本，用醋酸洋紅或龍膽紫等染料進行染色后，置于顯微鏡下進行觀察，確定染色體的數(shù)目及結構是否發(fā)生畸變，從而判斷某種疾病的風險。

明美顯微鏡ML51-N搭配MSX11（100倍油鏡）拍攝的染色體

二、染色體鏡檢中的挑戰(zhàn)

人類染色體直徑一般在0.2-2微米之間，長度變異范圍0.2-50微米，使用生物顯微鏡進行染色體鏡檢主要是辨認出數(shù)目及結構是否異常，主要挑戰(zhàn)來自以下幾方面：

（1）染色體尺寸微小對顯微鏡分辨數(shù)目與結構的挑戰(zhàn)。待觀察的染色體處于分裂中期，一對染色體由著絲點相連接，兩條染色體之間距離較近，如果物鏡分辨率不夠，成像時就較難將兩者區(qū)分開來，同時也會影響對形態(tài)的判斷，就會導致對數(shù)目與結構的誤判。

分裂中期染色體結構，圖片來源于百度百科，侵刪

高數(shù)值孔徑物鏡意味著更高的分辨率，明美生物顯微鏡采用高數(shù)值孔徑物鏡，100倍油鏡數(shù)值孔徑可高達1.35，40倍物鏡數(shù)值孔徑可達0.75，兩者理論分辨率可達0.3微米與0.5微米（以染色體被染成的400nm紫光為主），在此分辨率下，觀察者可以很輕松的分辨染色體的結構和數(shù)目。

明美100倍高數(shù)值孔徑物鏡拍攝的染色體

可清晰分辨染色體的數(shù)目及一對染色體中的著絲點與兩側染色體

（2）高倍觀察對調(diào)焦機構精細與穩(wěn)定程度的挑戰(zhàn)。100倍物鏡分辨率高，也意味著焦深小，由于樣本制片技術的差異，染色體可能處于不同的焦面，就需要調(diào)節(jié)調(diào)焦機構獲得清晰的圖像，明美生物顯微鏡采用同軸式粗微動調(diào)焦機構，微動格值可達2微米，焦面調(diào)節(jié)更精細，避免一動就過，讓您的操作一步到位。

（3）長時間伏案鏡檢對顯微鏡人機工學的挑戰(zhàn)。隨著政策與人們認識水平的提高，婚前體檢、產(chǎn)檢等都需要進行染色體鏡檢，醫(yī)院病理科往往承擔長時間高強度的染色體鏡檢工作，明美研究級生物顯微鏡采用25大視野目鏡、柔和不刺眼的白光LED光源、低手位鋼絲傳動載物臺、低手位同軸粗微動調(diào)焦機構、高剛性主機架等設計，可緩解長時間工作時眼睛、手部、腰部等的疲勞。

三、明美解決方案

（1）明場下的生物顯微鏡染色體鏡檢方案

推薦：ML31/ML41/ML51-N+MSX11/MSX2